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认识唐氏综合征
点击数:403 文章作者: 文章来源:  发布时间:2018/10/12 9:48:52  更新时间: 2018/10/12 9:48:52
  

世界上有这样一群特别的孩子,都有一张国际脸:塌塌的鼻子,扁扁的脸,舌头露在嘴外边,他们患有“唐氏综合征”。
唐氏综合征通常也称为21一三体综合征,是一种最为常见的染色体病,其在活产新生儿中的发病率1/800~1/600,且随着孕妇年龄的增长,生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。据调查统计,35岁的孕妇生育患儿的风险为1/400,42岁的孕妇生育患儿的风险为1/60,46岁的孕妇生育患儿的风险为1/20。
   唐氏综合征是一种严重的出生缺陷,由于缺乏有效的根治手段,因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。
唐氏综合征的临床表现
   唐氏综合征患儿俗称“唐氏宝宝”,其临床表现多样,但主要症状包括三个方面:1特殊面容;2.智力障得;3.多发骑形。
具体症状和体征如下:
1、特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,低位耳,张口吐舌,流涎较多等。
2、智力障碍:先天性的轻度至中度智力低下,智商通常介于30~60之间,语言及抽象思维能力差
3、多发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺、动脉导管未闭等)或胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁、巨结肠等),视力障碍,甲状腺功能减低,白血病的发生率增高10~30倍
4、其他:出生早期有全身肌张力低下,兔力低下,身材矮小,骨龄滞后,四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲,通贯掌,手指粗短,第5指向内弯曲等。
唐氏儿造成的社会和家庭负担
   由于唐氏儿患有先天性智力障碍、多发畸形,导致其生活基本不能自理,若进行早期的干预、药物及外科治疗,其平均寿命可达50岁以上,因此需要家人或社会的长期照顾。据统计,每个唐氏宝宝一生仅医药费支出就平均高达100万人民币,给社会和家庭造成沉重的精神及经济负担。
预防唐民综合征
    唐氏综合征发生虽与母亲年龄有关,但与环境,药物、叶酸缺乏等因素也有关,发病具有一定的随机性和偶然性,任何健康孕妇都有可能生育此类患儿。因而,每一位孕妇都应该进行产前筛查。
    对于有下列情况的,建议孕妇行产前诊断:
1、产前超声检查怀疑胎儿可能有可能染色体异常;
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险
3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者
4、孕妇年龄≥35岁
通过产前筛查、产前诊断可预防出生缺陷唐氏宝宝出生。

什么是产前筛查?

产前筛查是通过可行的方法,对一般妊娠妇女进行筛查,发现胎儿具有患
21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的高风险可疑人群。产前筛查是减少缺陷儿出生,提高人口素质的重要方面。其具体做法是在孕9-13周,通过抽取孕妇外周血,检测母血中某些特异性生化标志物的浓度,并结合孕妇体重、年龄和采血时的孕周等,计算胎儿罹患唐氏综合征的风险,检出率为60-70%。
胎儿染色体非整倍体无创产前检测技术(NPIT),俗称“无创DNA检测”是在孕12-26周,通过采集孕妇外周血,分离血浆中的胎儿游离DNA,进行深
度测序及生物学分析,来判断胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。对于唐氏综合征NPIT检测阳性预测值可达90%以上,
是一种准确性较高的产前筛查技术
什么是产前诊断
   
产断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺来获取胎儿细胞进行胎儿遗传学检测,包括染色体核型、基因组芯片等,是诊断染色体病的“金标准”,但穿刺手术有一定的胎儿丢失风险。
    湖南省目前有18家医疗保健机构具备产前诊断服务资质,仅2015年就有63万余例孕妇接受产前筛查服务,筛查出的高风险孕妇进行介入性产前诊断,有效避兔了573例唐氏综合征患儿的出生。

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